Descrição: O melanoma cutâneo é um dos tumores mais agressivos que acomete com freqüência adultos jovens, e mesmo quando diagnosticado em fases iniciais, com poucos milímetros de espessura, não raro já é metastático, levando o paciente ao óbito. Associado a elevada morbimortalidade, sua incidência tem aumentado drasticamente nas últimas quatro décadas. Além do acometimento mais precoce, os pacientes com melanoma familiar têm maior incidência de múltiplos melanomas primários. Aproximadamente 10% dos casos de melanoma são atribuíveis a mutações em genes de predisposição, sendo, portanto, hereditários. O objetivo deste projeto é a sistematização de ferramentas de biologia molecular para analisar a alteração (mutação) genética, bem como a coleta de dados epidemiológicos (características cutâneas e pigmentares; cor de cabelos; exposição ao sol durante a infância; propensão à queimaduras) em uma família onde 7 em 11 irmãos de pele não predisposta a desenvolver melanoma apresentaram esta doença na forma múltipla e letal. Espera-se poder estratificar o risco de recidiva tumoral para cada paciente de toda a família bem como identificar e avaliar a penetrância de mutação em um gene fortemente associados ao melanoma familiar: CDK2NA ou mesmo a identificação de oncogene ainda não descrito. Status: Projeto submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa via Plataforma Brasil e à Fapemig para captação de recursos..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.